Morbus Hirschsprung
von Gabi Halbeisen, Montag, 21. Oktober 2013 um 16:49
Kongenitales Megakolon
Klassifikation nach ICD-10Q43.1 Hirschsprung-Krankheit ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Beim kongenitalen Megakolon (Syn.: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon,aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung) handelt es sich um eine Erkrankung des Dickdarms, die zur Gruppe der Aganglionosen gezählt wird.
Erstbeschreiber (1886) ist der dänische Pädiater Harald Hirschsprung (1830–1916).
Im Durchschnitt tritt diese Fehlbildung bei 1 von 5.000 Kindern auf, wobei Jungen im Vergleich deutlich häufiger betroffen sind als Mädchen. Bei ca. 12 Prozent der Säuglinge mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) ist Morbus Hirschsprung nachweisbar. Kombinationen mit anderen Fehlbildungen (z. B. Mukoviszidose, Brachydaktylie) kommen vor, sind aber selten.
In 80 Prozent der Fälle sind bei der Aganglionose nur das Rektum und/oder Sigma betroffen (Short-Segment-Aganglionose). Etwa 5 Prozent gehören zur Long-Segment-Aganglionose, bei der der krankhaft veränderte Dickdarmabschnitt insgesamt 40 cm und mehr ausgedehnt ist. In weniger als 5 Prozent der Fälle fehlen die Nervenzellen im gesamten Abschnitt des Dickdarmes, man spricht in diesem Fall von einem Jirasek-Zuelzer-Wilson-Syndrom. In einigen Fällen fehlen die Nervenzellen bis in den Dünndarm.
Ursachen
Ein Mangel an Ganglienzellen („Aganglionose“) im Bereich des Plexus submucosus bzw. myentericus (Auerbach-Plexus) führt zu einer Hyperplasie (übermäßige Zellbildung) der vorgeschalteten Nervenzellen mit vermehrter Acetylcholin-Ausschüttung. Durch diese permanente Stimulation der Ringmuskulatur kommt es zu einem dauerhaften Zusammenziehen des betroffenen Darmabschnittes. Das übermäßig gebildete Acetylcholin wird durch eine als Ausgleich vermehrt produzierte Acetylcholinesterase abgebaut.
Späte Defekte der Neuroblasteneinwanderung, Reifungsstörungen eingewanderter Neuroblasten, zeitweilige Ischämien (Minderdurchblutung) des Darms oder virale Infektionen beim Embryo kommen als Ursache in Frage. Bei Untersuchungen zum Morbus Hirschsprung wurden Mutationen im sogenannten Ret-Protoonkogen (autosomal dominante Form), im Endothelin-3-Gen (EDN3) und im Endothelinrezeptor-Gen (EDNRB) (autosomal rezessive Form) belegt.
Die Multiple endokrine Neoplasie Typ IIa kann mit der Symptomatik des M. Hirschsprung im Zusammenhang stehen. Auch dort liegt eine Mutation des Ret-Protoonkogens vor. [1]
Da die Krankheit bei Heiraten unter Verwandten häufiger vorkommt, ist sie bei den Amischen (USA) überdurchschnittlich verbreitet.
Auswirkung
Die Ringmuskulatur wird übererregt und zieht sich zusammen - das betroffene Darmsegment, meist das Rektum, wird eingeengt. Dadurch entsteht ein Darmverschluss. Der Darm kann nicht mehr regelgerecht entleert werden, wodurch eine schwere Verstopfung entsteht. Durch Kotstauung im Dickdarm erweitert sich dann vor dem verengten Segment das Darmvolumen und es kommt zum Megacolon. Dies wiederum führt zu Beschwerden wie Meteorismus und Erbrechen. Durch die Ansammlung von Kot kann es zu einer Stuhlinkontinenz im Sinne einer „Überlaufenkopresis“ kommen. Bei etwa 15 % der Patienten weist das Megacolon unterschiedlich schwere und teilweise auch Entzündungen mit einhergehendem Absterben von Gewebszellen durch Clostridium-Bakterien auf.
Klinische Zeichen
Erste Hinweise geben die genannten Beschwerden, die in der Regel innerhalb der ersten Tage nach der Geburt auffallen. Fehlender Mekoniumabgang („Kindspech“) oder ein Mekonium-Darmverschluss (ansonsten typisch für Mukoviszidose) können auf Morbus Hirschsprung hinweisen.
Bei der rektalen Untersuchung zeigt sich ein leerer Mastdarm sowie ein enger Analkanal.
Bei Erwachsenen tritt Morbus Hirschsprung selten auf und fällt durch chronische Verstopfung auf. Der Darmabschnitt, in dem Nervenzellen fehlen, ist hier meist sehr kurz, weshalb die Diagnose eines Morbus Hirschsprung erst spät gestellt wird.
Diagnostik
fehlende Nervenzellen in den oberen Schleimhautschichten (Lamina propria) des Darms in der enzymhistochemischen Untersuchung der Acetylcholinesteraseaktivität (Braunfärbung).Die Verdachts-Diagnose ergibt sich aus dem gesamten Beschwerdebild des Patienten ("Klinisches Bild"), gegebenenfalls unterstützt durch eine anorektale (im Bereich zwischen Anus und Rektum) Manometrie. Zur Diagnosesicherung ist eine Serien-Saugbiopsie aus der Mastdarmschleimhaut unter Vollnarkose oder in Sedierung erforderlich. Bei ausreichender Biopsietiefe kann die pathologische Untersuchung in der NADH-Reaktion das Fehlen von Ganglienzellen bestätigen.
Radiologische Diagnostik mittels eines Kolon-Kontrastmitteleinlaufs ist in aller Regel nicht definitiv aussagekräftig, lediglich die mutmaßliche Ausdehnung der Veränderungen, wichtig für die Planung der Serienbiopsien, kann geschätzt werden. Enzymhistochemisch lässt sich anhand der Acetylcholinesterase-Aktivität nach den ersten Lebensmonaten eine cholinerge Fehlinnervation oberer Schleimhautschichten (Lamina propria) nachweisen.[2] Diagnostisch hilfreich kann auch das Fehlen des in Ganglienzellen exprimierten Proteins Calretinin in der Immunhistochemie sein.
Behandlung
Bei Neugeborenen wird bis zu einem operativen Eingriff meist vorübergehend ein künstlicher Darmausgang angelegt oder der Darm regelmäßig nach Anleitung gespült bzw. mit sogenannten Darmrohren so gut wie möglich geleert. Dieses wird in den After eingeschoben. Das Darmrohr wird derzeit aber immer seltener verwendet.
Als Therapie wird der betroffene Darmabschnitt operativ entfernt, bei sehr kurzem aganglionären Segment kann auch der dauerkontrahierte Schließmuskel eingeschnitten werden Sphinktermyektomie. Für die Operation werden je nach Erfahrung der Klinik offene, laparoskopische und transanale Methoden eingesetzt.
Komplikationen
Bei unbehandeltem M. Hirschsprung kann als entzündliche Komplikation eine Enterokolitis auftreten, in deren Rahmen es unter anderem zu einer Peritonitis und Sepsis kommen kann.
http://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitales_Megakolon
Homepage Morbus Hirschsprung Info: http://www.morbus-hirschsprung-info.de
http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-morbus-hirschsprung.pdf
http://www.soma-ev.de/fileadmin/Dokumente/downloads/Allgemein/Medizinische_Infos/SoMA_Thema_Morbus_Hirschsprung.pdf
Klassifikation nach ICD-10Q43.1 Hirschsprung-Krankheit ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Beim kongenitalen Megakolon (Syn.: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon,aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung) handelt es sich um eine Erkrankung des Dickdarms, die zur Gruppe der Aganglionosen gezählt wird.
Erstbeschreiber (1886) ist der dänische Pädiater Harald Hirschsprung (1830–1916).
Im Durchschnitt tritt diese Fehlbildung bei 1 von 5.000 Kindern auf, wobei Jungen im Vergleich deutlich häufiger betroffen sind als Mädchen. Bei ca. 12 Prozent der Säuglinge mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) ist Morbus Hirschsprung nachweisbar. Kombinationen mit anderen Fehlbildungen (z. B. Mukoviszidose, Brachydaktylie) kommen vor, sind aber selten.
In 80 Prozent der Fälle sind bei der Aganglionose nur das Rektum und/oder Sigma betroffen (Short-Segment-Aganglionose). Etwa 5 Prozent gehören zur Long-Segment-Aganglionose, bei der der krankhaft veränderte Dickdarmabschnitt insgesamt 40 cm und mehr ausgedehnt ist. In weniger als 5 Prozent der Fälle fehlen die Nervenzellen im gesamten Abschnitt des Dickdarmes, man spricht in diesem Fall von einem Jirasek-Zuelzer-Wilson-Syndrom. In einigen Fällen fehlen die Nervenzellen bis in den Dünndarm.
Ursachen
Ein Mangel an Ganglienzellen („Aganglionose“) im Bereich des Plexus submucosus bzw. myentericus (Auerbach-Plexus) führt zu einer Hyperplasie (übermäßige Zellbildung) der vorgeschalteten Nervenzellen mit vermehrter Acetylcholin-Ausschüttung. Durch diese permanente Stimulation der Ringmuskulatur kommt es zu einem dauerhaften Zusammenziehen des betroffenen Darmabschnittes. Das übermäßig gebildete Acetylcholin wird durch eine als Ausgleich vermehrt produzierte Acetylcholinesterase abgebaut.
Späte Defekte der Neuroblasteneinwanderung, Reifungsstörungen eingewanderter Neuroblasten, zeitweilige Ischämien (Minderdurchblutung) des Darms oder virale Infektionen beim Embryo kommen als Ursache in Frage. Bei Untersuchungen zum Morbus Hirschsprung wurden Mutationen im sogenannten Ret-Protoonkogen (autosomal dominante Form), im Endothelin-3-Gen (EDN3) und im Endothelinrezeptor-Gen (EDNRB) (autosomal rezessive Form) belegt.
Die Multiple endokrine Neoplasie Typ IIa kann mit der Symptomatik des M. Hirschsprung im Zusammenhang stehen. Auch dort liegt eine Mutation des Ret-Protoonkogens vor. [1]
Da die Krankheit bei Heiraten unter Verwandten häufiger vorkommt, ist sie bei den Amischen (USA) überdurchschnittlich verbreitet.
Auswirkung
Die Ringmuskulatur wird übererregt und zieht sich zusammen - das betroffene Darmsegment, meist das Rektum, wird eingeengt. Dadurch entsteht ein Darmverschluss. Der Darm kann nicht mehr regelgerecht entleert werden, wodurch eine schwere Verstopfung entsteht. Durch Kotstauung im Dickdarm erweitert sich dann vor dem verengten Segment das Darmvolumen und es kommt zum Megacolon. Dies wiederum führt zu Beschwerden wie Meteorismus und Erbrechen. Durch die Ansammlung von Kot kann es zu einer Stuhlinkontinenz im Sinne einer „Überlaufenkopresis“ kommen. Bei etwa 15 % der Patienten weist das Megacolon unterschiedlich schwere und teilweise auch Entzündungen mit einhergehendem Absterben von Gewebszellen durch Clostridium-Bakterien auf.
Klinische Zeichen
Erste Hinweise geben die genannten Beschwerden, die in der Regel innerhalb der ersten Tage nach der Geburt auffallen. Fehlender Mekoniumabgang („Kindspech“) oder ein Mekonium-Darmverschluss (ansonsten typisch für Mukoviszidose) können auf Morbus Hirschsprung hinweisen.
Bei der rektalen Untersuchung zeigt sich ein leerer Mastdarm sowie ein enger Analkanal.
Bei Erwachsenen tritt Morbus Hirschsprung selten auf und fällt durch chronische Verstopfung auf. Der Darmabschnitt, in dem Nervenzellen fehlen, ist hier meist sehr kurz, weshalb die Diagnose eines Morbus Hirschsprung erst spät gestellt wird.
Diagnostik
fehlende Nervenzellen in den oberen Schleimhautschichten (Lamina propria) des Darms in der enzymhistochemischen Untersuchung der Acetylcholinesteraseaktivität (Braunfärbung).Die Verdachts-Diagnose ergibt sich aus dem gesamten Beschwerdebild des Patienten ("Klinisches Bild"), gegebenenfalls unterstützt durch eine anorektale (im Bereich zwischen Anus und Rektum) Manometrie. Zur Diagnosesicherung ist eine Serien-Saugbiopsie aus der Mastdarmschleimhaut unter Vollnarkose oder in Sedierung erforderlich. Bei ausreichender Biopsietiefe kann die pathologische Untersuchung in der NADH-Reaktion das Fehlen von Ganglienzellen bestätigen.
Radiologische Diagnostik mittels eines Kolon-Kontrastmitteleinlaufs ist in aller Regel nicht definitiv aussagekräftig, lediglich die mutmaßliche Ausdehnung der Veränderungen, wichtig für die Planung der Serienbiopsien, kann geschätzt werden. Enzymhistochemisch lässt sich anhand der Acetylcholinesterase-Aktivität nach den ersten Lebensmonaten eine cholinerge Fehlinnervation oberer Schleimhautschichten (Lamina propria) nachweisen.[2] Diagnostisch hilfreich kann auch das Fehlen des in Ganglienzellen exprimierten Proteins Calretinin in der Immunhistochemie sein.
Behandlung
Bei Neugeborenen wird bis zu einem operativen Eingriff meist vorübergehend ein künstlicher Darmausgang angelegt oder der Darm regelmäßig nach Anleitung gespült bzw. mit sogenannten Darmrohren so gut wie möglich geleert. Dieses wird in den After eingeschoben. Das Darmrohr wird derzeit aber immer seltener verwendet.
Als Therapie wird der betroffene Darmabschnitt operativ entfernt, bei sehr kurzem aganglionären Segment kann auch der dauerkontrahierte Schließmuskel eingeschnitten werden Sphinktermyektomie. Für die Operation werden je nach Erfahrung der Klinik offene, laparoskopische und transanale Methoden eingesetzt.
Komplikationen
Bei unbehandeltem M. Hirschsprung kann als entzündliche Komplikation eine Enterokolitis auftreten, in deren Rahmen es unter anderem zu einer Peritonitis und Sepsis kommen kann.
http://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitales_Megakolon
Homepage Morbus Hirschsprung Info: http://www.morbus-hirschsprung-info.de
http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-morbus-hirschsprung.pdf
http://www.soma-ev.de/fileadmin/Dokumente/downloads/Allgemein/Medizinische_Infos/SoMA_Thema_Morbus_Hirschsprung.pdf
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