Analatresie
Klassifikation nach ICD-10
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Q42.2
|
Analatresie
mit Fistel
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Q42.3
|
Analatresie
ohne Fistel
|
Die Analatresie
ist eine angeborene Fehlbildung
des Enddarms. Hierbei ist der
Durchbruch der Aftergrube
in den Enddarm, der in der Regel bei Embryonen von 3,5 cm Länge erfolgt,
ausgeblieben.[1] Die Rektalatresie bezeichnet zusätzlich das Fehlen des
unteren Teiles des Mastdarms.
Die
Fehlbildung manifestiert sich bei jedem 3000. bis 5000. Neugeborenen, anders
ausgedrückt, bei 0,2–0,33 ‰.[2][3] Das sind in Deutschland zwischen 130 und
250 Kinder jährlich.[4] In der Regel wird die Fehlbildung nach der Geburt diagnostiziert. Sie
muss operativ behandelt werden. Die Anal- oder Rectumatresie ist häufig mit
weiteren Fehlbildungen vergesellschaftet.
Geschichte
Die ältesten Überlieferungen von Beschreibungen und Behandlungen der Fehlbildung stammen aus dem Altertum. Der griechische Arzt Paulos von Aigina behandelte die Fehlbildung, indem er das Perineum (den Damm), wahrscheinlich an der Analgrube eröffnete. Durch die Öffnung konnte der Darminhalt nach außen gelangen. Diejenigen, die diesen Eingriff überlebten, litten an der tiefen Form der Fehlbildung, also nur an einer Analatresie, bei der der fehlende Darmabschnitt sehr kurz ist. Kinder mit der hohen Form (Rectalatresie) konnten auf diese Weise nicht erfolgreich behandelt werden.
Die ältesten Überlieferungen von Beschreibungen und Behandlungen der Fehlbildung stammen aus dem Altertum. Der griechische Arzt Paulos von Aigina behandelte die Fehlbildung, indem er das Perineum (den Damm), wahrscheinlich an der Analgrube eröffnete. Durch die Öffnung konnte der Darminhalt nach außen gelangen. Diejenigen, die diesen Eingriff überlebten, litten an der tiefen Form der Fehlbildung, also nur an einer Analatresie, bei der der fehlende Darmabschnitt sehr kurz ist. Kinder mit der hohen Form (Rectalatresie) konnten auf diese Weise nicht erfolgreich behandelt werden.
Der
Chirurg Jean Zuléma
Amussat entwickelte einen Vorläufer der noch heute angewendeten
Durchzugsoperation. Seine Anorektoplastik wurde bis in die 1960er Jahre bei der
hohen Form (Rectalatresie) angewendet. Anderenfalls griffen die Ärzte auf die
Operation am Damm zurück. Viele Patienten blieben inkontinent. Eine
wesentliche Neuerung war der Vorschlag der posterioren sagittalen
Anorektoplastik von Alberto Peña. Nach einer 2002 verfassten Studie liegt die Zahl
guter Ergebnisse bei 32–100 % bei der Operation nach Peña gegenüber
5–68 % bei der Durchzugsoperation.[5] Für sehr hohe Formen wird heute laparoskopische
Chirurgie eingesetzt.[6]
Häufigkeit
Die Zahlen zum Vorkommen der Fehlbildung schwanken stark. In verschiedenen Studien wurden zwei bis fünf Erkrankungen pro 1000 Geburten ermittelt.[7] Im Basisbericht der „Gesundheitsberichterstattung Berlin“ sind für das Jahr 1999 0,25 Fälle pro 1000 Lebendgeburten angegeben. Levitt und Peña geben eine Erkrankung pro 5000 Lebendgeburten an.[3]
Die Zahlen zum Vorkommen der Fehlbildung schwanken stark. In verschiedenen Studien wurden zwei bis fünf Erkrankungen pro 1000 Geburten ermittelt.[7] Im Basisbericht der „Gesundheitsberichterstattung Berlin“ sind für das Jahr 1999 0,25 Fälle pro 1000 Lebendgeburten angegeben. Levitt und Peña geben eine Erkrankung pro 5000 Lebendgeburten an.[3]
Männliche
Neugeborene zeigen die Fehlbildungen häufiger als weibliche.[7] Über den
Einfluss ethnischer Faktoren gibt es keine Klarheit. Das Ergebnis einer Studie
aus dem Jahr 1995 ist, dass die Fehlbildung bei Menschen dunkler Hautfarbe
häufiger vorkommt (Prävalenz).[8]
In anderen Studien konnte dieses Ergebnis nicht bestätigt werden.[7]
Diagnose
Die Analatresie fällt dadurch auf, dass bei einem neugeborenen Kind der Anus fehlt, kein Fiebermessen möglich ist oder der Stuhl an einer atypischen Stelle (wie beispielsweise der Vagina) austritt. Bei Mädchen ist die Untersuchung von 3 Öffnungen im Genitalbereich (Harnröhre, Vagina und Anus) von großer Bedeutung für die Therapie.
Die Analatresie fällt dadurch auf, dass bei einem neugeborenen Kind der Anus fehlt, kein Fiebermessen möglich ist oder der Stuhl an einer atypischen Stelle (wie beispielsweise der Vagina) austritt. Bei Mädchen ist die Untersuchung von 3 Öffnungen im Genitalbereich (Harnröhre, Vagina und Anus) von großer Bedeutung für die Therapie.
Eine
Analatresie kann in der Schwangerschaft
nur durch Begleitfehlbildungen diagnostiziert werden. Auch mit Feindiagnostik
oder im dritten Schwangerschaftstrimenon wird sie kaum erkannt. Durch eine Sonografie im dritten Trimenon soll es möglich
sein, erweiterte Darmabschnitte oder einen Blindsack zu erkennen, in der
praktischen Beobachtung wurde sie jedoch regelmäßig nicht erkannt. Eine
Voraberkennung ist jedoch möglich, wenn zusätzlich andere Fehlbildungen
(Skelett, Herz, Speiseröhre, usw.) vorliegen. Insbesondere perineale Fisteln
täuschen jedoch einen normalen Darmausgang vor und werden auch mehrere Monate
oder Jahre nicht erkannt. Für diese perineale Form ist ein familiäre Häufung
(bei 1 % auch in der Verwandtschaft) belegt, die anderen Formen treten in
der Regel spontan auf.[9]
Nach
der ersten Befunderhebung schließt sich eine radiologische Untersuchung
an. Durch diese Untersuchung lässt sich der Ort der Anomalie feststellen.
Häufig wird die Untersuchung mit einem Kontrastmittel
durchgeführt. Eine Magnetresonanztomographie
sowie andere Maßnahmen können im Rahmen der Diagnose ebenfalls eingesetzt
werden.
Wegen
der Begleitfehlbildungen werden häufig weitere diagnostische Verfahren
eingesetzt. Insbesondere zum Ausschluss oder Aufspüren eines vesikouretherelaen
Refluxes kann ein Miktionszystourethrogramm
durchgeführt werden.
Klassifikation
Es existieren verschiedene Klassifikationen dieser Fehlbildung.[10] Santulli schlug die Unterscheidung in tiefe, intermediäre und hohe Fehlbildungen vor. Diese Klassifikation wird zum Teil heute noch verwendet. Sie geht jedoch nicht auf die große Vielfalt der Defekte ein. Daher sind heute die Klassifikationen nach Wingspread und Peña gebräuchlich.
Es existieren verschiedene Klassifikationen dieser Fehlbildung.[10] Santulli schlug die Unterscheidung in tiefe, intermediäre und hohe Fehlbildungen vor. Diese Klassifikation wird zum Teil heute noch verwendet. Sie geht jedoch nicht auf die große Vielfalt der Defekte ein. Daher sind heute die Klassifikationen nach Wingspread und Peña gebräuchlich.
Klassifikation
nach Wingspread
männlich
Hohe Fehlbildung
Hohe Fehlbildung
•
Anorektale
Agenesie mit oder ohne rektoprostatisch-urethraler Fistel
•
Rektalatresie
•
Intermediäre
Fehlbildung
•
Rektobulbär-urethrale
Fistel
•
Agenesie
ohne Fistel
•
Tiefe
Fehlbildung
•
Anokutane
Fistel
•
Analstenose
•
Seltene
Missbildungen
weiblich
Hohe Fehlbildung
weiblich
Hohe Fehlbildung
•
Anorektale
Agenesie mit oder ohne rektovaginaler Fistel
•
Rektalatresie
•
Intermediäre
Fehlbildung
•
Rektovestibuläre
Fistel
•
Rektovaginale
Fistel
•
Analagenesie
ohne Fistel
•
Tiefe
Fehlbildung
•
Anovestibuläre
Fistel
•
Anokutane
Fistel
•
Analstenose
•
Kloaken-Fehlbildungen
Seltene
Missbildungen
Klassifikation nach Peña
Klassifikation nach Peña
männlich
Ohne Enterostoma
Ohne Enterostoma
•
Perineale
Fistel
•
Mit
Enterostoma
•
Rektourethrale
Fistel (bulbär oder prostatisch)
•
Rektovesikale
Fistel (Blasenhals)
•
Analatresie
ohne Fistel
•
Rektale
Atresie
weiblich
Ohne Enterostoma
weiblich
Ohne Enterostoma
•
Perineale
Fistel
•
Mit
Enterostoma
•
Vestibuläre
Fistel
•
Persistierende
Kloake (gemeinsamer Kanal größer/kleiner als 3 cm)
•
Analatresie
ohne Fistel
Rektale
Atresie
Vorkommen
Folgende Erbkrankheiten sind mit einer Analatresie vergesellschaftet:
Vorkommen
Folgende Erbkrankheiten sind mit einer Analatresie vergesellschaftet:
Begleitfehlbildungen
Etwa die Hälfte der betreffenden Kinder hat weitere Fehlbildungen. Dabei sind die Begleitfehlbildungen bei der hohen Form häufiger und schwerwiegender als bei der tiefen Form.[7] Unten ist die Anzahl der Fälle von Begleitfehlbildungen aufgeführt. Die Zahlen sind abhängig von der Klassifikation der Fehlbildung und schwanken in verschiedenen Studien:
Etwa die Hälfte der betreffenden Kinder hat weitere Fehlbildungen. Dabei sind die Begleitfehlbildungen bei der hohen Form häufiger und schwerwiegender als bei der tiefen Form.[7] Unten ist die Anzahl der Fälle von Begleitfehlbildungen aufgeführt. Die Zahlen sind abhängig von der Klassifikation der Fehlbildung und schwanken in verschiedenen Studien:
•
Fehlbildungen
des Urogenitaltraktes: 30–50 %
•
Fehlbildungen
des Magendarmtraktes: 4–8 %
•
Wirbelfehlbildungen:
15–54 %
•
Herzfehler: 9–11 %
•
Fehlbildungen
der Extremitäten: 18 %
•
Ösophagusatresie:
10 %
•
andere
Fehlbildungen: 20 %
Pathologie
Die Ursachen der Fehlbildung sind bisher nicht geklärt. Forscher vermuten, dass die Ursachen von vielen Faktoren abhängen und dass genetische Faktoren eine große Rolle spielen[11]: Das Risiko, dass Geschwister eines Kindes mit Analatresie diese Fehlbildung ebenfalls aufweisen, liegt etwa bei 1:100, für die leichtesten Formen, während die Wahrscheinlichkeit sonst bei 1:3000 bis 1:5000 liegt. Cuschieri untersuchte über 1800 Patienten. Etwa zwei Drittel hatten neben anorektalen Fehlbildungen weitere Anomalien und 15 % wiesen genetische Defekte auf. Hauptsächlich fanden sich das Down-, das Edwards- und das Pätau-Syndrom. Eine weitere Gruppe von ebenfalls 15 % hatten VACTERL-Assoziation.
Die Ursachen der Fehlbildung sind bisher nicht geklärt. Forscher vermuten, dass die Ursachen von vielen Faktoren abhängen und dass genetische Faktoren eine große Rolle spielen[11]: Das Risiko, dass Geschwister eines Kindes mit Analatresie diese Fehlbildung ebenfalls aufweisen, liegt etwa bei 1:100, für die leichtesten Formen, während die Wahrscheinlichkeit sonst bei 1:3000 bis 1:5000 liegt. Cuschieri untersuchte über 1800 Patienten. Etwa zwei Drittel hatten neben anorektalen Fehlbildungen weitere Anomalien und 15 % wiesen genetische Defekte auf. Hauptsächlich fanden sich das Down-, das Edwards- und das Pätau-Syndrom. Eine weitere Gruppe von ebenfalls 15 % hatten VACTERL-Assoziation.
Therapie
Je nach Ausmaß der Fehlbildung wird zunächst ein Enterostoma (künstlicher Darmausgang) angelegt oder gleich eine operative Korrektur der Fehlbildung durchgeführt. Im erstgenannten Fall erfolgt die Hauptoperation im Alter zwischen drei und neun Monaten. Hierbei muss stets die komplette Fehlbildung korrigiert werden. Häufigste Operationsform ist das posterior-sagittale Vorgehen (posteriore sagittale Anorektoplastik) nach Peña-deVries, s.u.. Nach einer angemessenen Wartephase wird das Enterostoma in einem letzten Schritt zurückverlegt.
Je nach Ausmaß der Fehlbildung wird zunächst ein Enterostoma (künstlicher Darmausgang) angelegt oder gleich eine operative Korrektur der Fehlbildung durchgeführt. Im erstgenannten Fall erfolgt die Hauptoperation im Alter zwischen drei und neun Monaten. Hierbei muss stets die komplette Fehlbildung korrigiert werden. Häufigste Operationsform ist das posterior-sagittale Vorgehen (posteriore sagittale Anorektoplastik) nach Peña-deVries, s.u.. Nach einer angemessenen Wartephase wird das Enterostoma in einem letzten Schritt zurückverlegt.
Die
ersten zwei Lebenstage sind entscheidend für die weitere Therapie. In dieser
Zeit müssen eventuell vorhandene Begleitfehlbildungen diagnostiziert werden.
Insbesondere ist dabei herauszufinden, ob diese das Leben des Neugeborenen
gefährden und sofort zu behandeln sind. Weiterhin fällt hier die Entscheidung
über die Anlage eines Anus praeter oder einer sofortigen Operation. Für diese
Auswahl ist die Beobachtung aller Änderungen in den ersten
24 Lebensstunden sowie der physische Zustand des Neugeborenen und die
An-/Abwesenheit eines Perineums wichtig.[12]
Für
die Korrektur der Fehlbildung sind drei Operationsmethoden gebräuchlich:
•
abdominoperineale
Durchzugsoperation
•
abdomino-sakroperinealen
Durchzugsoperation nach Stephens
•
posteriore
sagittale anorektoplastische Operation
Die
abdominoperineale Durchzugsoperation war bis Mitte des 20. Jahrhunderts
das Standardverfahren zur Behandlung der Analatresie. Der Patient liegt während
der Operation in Steinschnittlage,
das Rektum wird mit einer Schlinge zum Perineum geführt und dort vernäht.
Bei
der abdomino-sakroperinealen Durchzugsoperation nach Stephens erfolgt die
Behandlung in Bauchlage.
Die Schnittführung beginnt am
Kreuzbein und endet im Perineum. Nach der Eröffnung wird der blind endende
Darmanteil abgelöst, eine eventuell vorhandene Fistel (zur Scheide, zur
Blase oder nach außen] geschlossen und das Darmstück durch den Musculus
levator ani gezogen. Im Anschluss wird das Stück an die Haut
angenäht. Bis Mitte der 1980er Jahre war dies die häufigste Behandlungsmethode
bei Analatresie.
Peña
und deVries verfeinerten die obigen Methoden und beschrieben das Verfahren als
posteriore sagittale Anorektoplastik.[13] Derzeit ist es das Standardverfahren
zur Behandlung der Fehlbildung. Die Operation erfolgt in Bauchlage. Der
Schließmuskel wird einer Elektrostimulation
unterzogen, um die vorhandene Kraft für die Kontraktion zu bestimmen. Diese
Bestimmung kann als Indikator für spätere Kontinenz des Patienten benutzt
werden. Im Gegensatz zum obigen Verfahren erfolgt die Schnittführung genau in
der Mittellinie. Peña-deVries konnten hierdurch eine günstigere Prognose für
Stuhlkontinenz nachweisen. Danach trennt der Operateur das Rektum vom
Urogenitaltrakt, bis ausreichend Länge vorhanden ist, um es am Perineum zu
anastomieren. Der Durchmesser des Anus ist nach der Operation zunächst kleiner,
als für das Alter üblich wäre, und muss geweitet werden. Mit Hegarstiften
unterschiedlicher Größe kann das Gewebe bis zur notwendigen Größe gedehnt
werden. Dadurch bleibt die muskuläre Spannung zur Gewährleistung der Kontinenz
erhalten.
Nachdem
die erforderliche Weitung des Analkanals erreicht ist, wird das Enterostoma
verschlossen. Dies geschieht üblicherweise drei bis vier Monate nach der
Operation.
Nach
der chirurgischen Therapie hat die Nachsorge durch die Eltern wesentlichen
Einfluss auf das Kontinenzergebnis. Zu den Therapieoptionen gehören
Physiotherapie (Beckenbodentraining), Ernährungsberatung, Medikamente, Stuhltraining,
systematische Darmspülungen etc.
Nachsorge
Stuhlinkontinenz (unwillkürlicher Stuhlabgang) und/oder Obstipation (Verstopfung) kommen später bei vielen Kindern vor. Von sehr großer Bedeutung für die Lebenserwartung ist das Erkennen und die Therapie häufig gleichzeitig vorliegender Probleme des Harntraktes. Eine kontinuierliche Nachsorge in einem entsprechenden Zentrum ist daher für die Lebensqualität und Lebenserwartung der Kinder von großer Bedeutung. Teil der Nachsorge sollte es sein, soziale Kontinenz mittels multimodaler Therapieoptionen zu erreichen. Die Information zu sozialen und psychologischen Unterstützungsmöglichkeiten sollte wie bei allen potentiell chronisch sich auswirkenden Fehlbildungen beachtet werden, um die Chronifizierung zu vermeiden oder zu vermindern.
Stuhlinkontinenz (unwillkürlicher Stuhlabgang) und/oder Obstipation (Verstopfung) kommen später bei vielen Kindern vor. Von sehr großer Bedeutung für die Lebenserwartung ist das Erkennen und die Therapie häufig gleichzeitig vorliegender Probleme des Harntraktes. Eine kontinuierliche Nachsorge in einem entsprechenden Zentrum ist daher für die Lebensqualität und Lebenserwartung der Kinder von großer Bedeutung. Teil der Nachsorge sollte es sein, soziale Kontinenz mittels multimodaler Therapieoptionen zu erreichen. Die Information zu sozialen und psychologischen Unterstützungsmöglichkeiten sollte wie bei allen potentiell chronisch sich auswirkenden Fehlbildungen beachtet werden, um die Chronifizierung zu vermeiden oder zu vermindern.
Prognose
Die Analatresie ist heute bei richtiger Diagnose und korrektem Vorgehen chirurgisch gut behandelbar. Die langfristige Prognose korreliert mit der Ausprägung der begleitenden Steiß- und Kreuzbeinagenesie. Mit einer regelmäßigen und umfassenden Nachsorge ist soziale Kontinenz fast immer erreichbar. Häufig gelingt es im Jugendalter wesentlich besser, die soziale Kontinenz zu steuern. Erfahrungen zu möglichen Schwangerschaften nach Kloakenfehlbildung liegen bisher noch kaum vor.
http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-anorektale-fehlbildungen.pdf
http://www.soma-ev.de/fileadmin/Dokumente/downloads/Allgemein/Formulare-Broschüren/ARM_Broschüre_SoMA.pdf
Die Analatresie ist heute bei richtiger Diagnose und korrektem Vorgehen chirurgisch gut behandelbar. Die langfristige Prognose korreliert mit der Ausprägung der begleitenden Steiß- und Kreuzbeinagenesie. Mit einer regelmäßigen und umfassenden Nachsorge ist soziale Kontinenz fast immer erreichbar. Häufig gelingt es im Jugendalter wesentlich besser, die soziale Kontinenz zu steuern. Erfahrungen zu möglichen Schwangerschaften nach Kloakenfehlbildung liegen bisher noch kaum vor.
http://www.kindernetzwerk.de/images/Krankheitsuebersichten/Krankheitsuebersichten-anorektale-fehlbildungen.pdf
http://www.soma-ev.de/fileadmin/Dokumente/downloads/Allgemein/Formulare-Broschüren/ARM_Broschüre_SoMA.pdf
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