Kaudales Regressionssyndrom
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Klassifikation
nach ICD-10
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Q89.8
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Sonstige näher bezeichnete angeborene
Fehlbildungen
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Beim kaudalen Regressionssyndrom,
(englisch
Caudal regression syndrome) handelt es sich um ein komplexes
Fehlbildungssyndrom des unteren Rumpfes, insbesondere der unteren Wirbelsäule
(LWS und Sakrum). Als Synonym kann Sakralagenesie angesehen werden.
Abzugrenzen ist das dominant vererbte
Currarino syndrom mit zusätzlicher Raumforderung vor dem Sakrum.
Häufigkeit
Die Häufigkeit wird mit etwa 1: 25
000-60 000 Lebendgeburten angegeben.
Ursachche
Babygramm, fehlende Rippen, fehlende lumbosakrale Wirbel, Hypoplasie
des Beckens mit Froschstellung der unteren Extremitäten bei einem Frühgeborenen
mit Kaudalem Regressionssyndrom
Die Ursache ist ungeklärt, es besteht
jedoch ein vermehrtes Auftreten bei mütterlichem Diabetes während der
Schwangerschaft. Der Schädigungszeitpunkt ist zwischen der 3. und 7. Woche der
Fötalentwicklung anzunehmen.
Klinik
Je nach Schwere der
Entwicklungshemmung können unterschieden werden:
• Sakralhypoplasie mit Fehlen einzelner Kokzyx- und Sakrumelemente
• Sakralagenesie
• Lumbalagenesie (Lumbosakrale Agenesie) eventuell mit weiteren
Wirbelkörperfehlbildungen (Segmentationsstörungen).
In absteigender Häufigkeit findet
sich eine Aplasie kaudal von SWK1, LKW1-5, bei BKW11 oder 12, schließlich bei
BKW 9
Je nach Höhe der Defekte kommt es zu
neurologischen Ausfällen, die von Störung der Mastdarm- und Harnblasenmotorik (Blasenentleerungsstörung)
bis zur schlaffen Lähmung der unteren Extremitäten reichen
können.
Häufig ist der Konus oder das distale
Myelon (siehe Rückenmark)
deformiert.
Assoziiert sind:
• Anale Fehlbildungen, vor allem Analatresie.
• Urogenitale Fehlbildungen, Agenesie des Wolffschen oder Müllerschen
Ganges, fehlende Hälfte eines Uterus, Ovarialagenesie
oder rektovaginale Fistel.
• Kardiale Fehlbildungen.
[3]
Diagnostik
Die Diagnose kann bereits bei den
Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen mittels Ultraschall gestellt werden[.
Das grobe
Ausmaß der Fehlbildung kann bereits auf einer Röntgen-Übersichtsaufnahme des
Beckens mit LWS erfasst werden. Zur detaillierten Beurteilung wird die Magnetresonanztomographie
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